اجتماعی به گزارش خبرسین، محمدیزدان حقشناس، عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر ایران در نشست امروز این بنیاد اظهار داشت: در حال حاضر، به نسبت خدمات و اقدامات تشخیصی ارائه شده، تعداد بیشتری از بیماریهای نادر در کشور شناسایی میشوند. تدوین اطلسهای بیماری نادر نیز به شناسایی بیشتر این بیماریها کمک کرده است.
وی افزود: تا به امروز در ایران 492 نوع بیماری نادر شناسایی شده است، اما این تعداد با واقعیت فاصله دارد، زیرا برآورد سازمان جهانی بهداشت نشان میدهد که ممکن است یک دهم کل بیماریهای نادر جهان در ایران وجود داشته باشد. حقشناس با اشاره به توانایی کشور در تشخیص درست این بیماریها به ویژه در حوزه کودکان، گفت: در کمیسیون تخصصی بیماریهای نادر، ما به بررسی بروز و شیوع این بیماریها میپردازیم. این بیماریها پراکندگی جغرافیایی خاصی ندارند، اما تمرکز آنها در جنوب کشور به دلیل ازدواجهای فامیلی بیشتر است و در استانهای هرمزگان و سیستان و بلوچستان تعداد بیماران نادر نسبت به سایر استانها بیشتر است.
عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر ایران در پاسخ به سؤال خبرنگار خبرسین درباره پوشش بیمهای غربالگریهای ژنتیکی، بیان کرد: در این زمینه شاهد سوءاستفاده شرکتهای بیمهای از تصمیمات اشتباهی بودهایم که منجر به عدم پوشش بیمهای برخی تستهای تشخیصی ژنتیکی شده است. باید توجه داشته باشیم که غربالگری تنها در ازدواجهای فامیلی ضروری نیست، بلکه در ازدواجهای غیرفامیلی نیز ممکن است احتمال بروز اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد. بنابراین، توجه به این اقدامات تشخیصی اهمیت ویژهای دارد. برای داشتن جامعهای سالم و بالنده، باید به مقوله کیفیت زندگی افراد در کنار افزایش جمعیت توجه شود. افزایش نرخ جمعیت نباید به قیمت افزایش هزینههای تحمیل شده به خانوادهها و شیوع بیماریهای نادر باشد. انجام آزمایشهای ژنتیکی قبل از بارداری باید مورد توجه قرار گیرد، زیرا در زمان بارداری میتوان بسیاری از اختلالات ژنتیکی را شناسایی کرده و از تولد نوزادان مبتلا به بیماریهای نادر جلوگیری کرد.
حقشناس در پاسخ به سؤال دیگری درباره میزان پوشش بیمهای خدمات درمانی بیماران نادر تصریح کرد: از تعداد بیماریهای نادری که تحت پوشش قرار دارند، برای حدود یک سوم از آنها یعنی تقریباً 130 بیماری، پوشش بیمهای بیمه سلامت برقرار شده است و مابقی بیماران باید برخی هزینهها را به صورت آزاد پرداخت کنند. این در حالی است که هزینه بسیاری از این بیماران میلیاردی است و بنابراین پیشگیری از بروز این بیماریها بسیار اهمیت دارد.
احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در ادامه این نشست به برگزاری کمیسیونهای تخصصی بیماریهای نادر در بنیاد اشاره کرد و گفت: جلسات دورهای در این بنیاد درباره بیماریهای جدیدی که به عنوان بیماری نادر برای ثبت در بانک دادهها معرفی میشوند، برگزار میشود تا خدمات درمانی مورد نیاز را دریافت کنند.
وی افزود: با توجه به اینکه سیر تشخیص نهایی و درمان بیماران نادر نسبت به سایر بیماریها طولانیتر و شیوع این بیماریها در جامعه کمتر است، پزشکان کمتر با این بیماران مواجه میشوند و ممکن است نکاتی در پیشگیری و تشخیص بیماران نادیده گرفته شود. کمیسیونهای بالینی متشکل از متخصصان ژنتیک، سرطان، بیماریهای خودایمنی و سایر تخصصها دور هم جمع میشوند تا مستندات ارسالی از سوی پزشکان یا بیماران را بررسی کرده و تشخیص نهایی بیماریهای نادر را انجام دهند و درباره بیماریهایی که قبلاً در بانک بیماریهای نادر ثبت نشدهاند، تصمیمگیری کنند.
شمشیری درباره تعریف بیماری نادر گفت: در کشورهای مختلف، تعریف بیماری نادر متفاوت است و برخی کشورها تعداد بیشتری از بیماریها را ثبت میکنند، در حالی که برخی دیگر آستانه ثبت بیماریهای نادر را پایینتر در نظر میگیرند. در کشور ما نیز سند ملی بیماریهای نادر وجود دارد و بر اساس تعریف، اگر یک بیماری از 5 در 10 هزار نفر کمتر بروز یابد، جزو بیماریهای نادر محسوب میشود.
وی با اشاره به اینکه بیماران نادر درمانهای گران قیمتی دارند و باید مطالبات آنها پیگیری شود، خاطرنشان کرد: بیماریهای نادر به دو دسته کلی ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم میشوند. بخش ژنتیکی عمدتاً به دلیل ازدواجهای فامیلی است که در منطقه ما بیشتر از سایر کشورهای جهان رخ میدهد و این امر باعث بروز اختلالات ژنتیکی همسان بیشتری میشود. همچنین، با توجه به محدودیتهایی که در غربالگری زنان باردار اعمال شده، ممکن است در آینده شاهد افزایش موارد بیماریهای نادر باشیم.
رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان نیز در ادامه به برخی بیماریهای حوزه مغز و اعصاب که در زمره بیماریهای نادر قرار دارند، اشاره کرد و گفت: مغز یکی از پیچیدهترین ارگانهای بدن است و عوامل متعددی از جمله عوامل ژنتیکی در تکامل آن نقش دارند. در بسیاری از بیماریهایی که دستگاه عصبی مرکزی و محیطی را درگیر میکند، عوامل ژنتیکی نقش دارند که میتواند در کودکان بروز یابد و تعداد زیادی از این بیماریها منشا ژنتیکی دارند.
وی تأکید کرد: مردم باید توجه داشته باشند که منظور از اختلالات ژنتیکی، الزاماً داشتن زمینه ارثی نیست. برخی اختلالات ژنتیکی کودکان به دلیل جهشهای خودبخود رخ میدهد و بنابراین برخی اختلالات، ژنتیکی هستند اما توارثی نیستند. شروین بدو درباره روشهای درمان بیماریهای نادر یا با زمینه ژنتیکی تصریح کرد: با پیشرفت پزشکی، درمانها به سمت شخصیسازیشده میروند و به سویی میروند که تنها علائم بیماری رفع نشود بلکه علت نیز شناسایی و مرتفع شود. به عنوان مثال، تعداد زیادی از بیماریهای نادر که به دلیل کمبود آنزیمهای خاص رخ میدهند، با آنزیم درمانی درمان میشوند و برخی بیماریها نیز با پیوند سلولهای بنیادی یا داروهای خاص یا ژن درمانی مداوا میشوند که مسیر ژنتیکی را اصلاح میکنند. در هر یک از این موارد، کارهای بزرگی در کشور ما انجام شده است، هرچند این درمانهای شخصیسازیشده در جهان و ایران بسیار گران هستند، اما در کشور ما در حوزه پیوند سلولهای بنیادی، ژندرمانی و آنزیمدرمانی، اقدامات بسیار خوبی صورت گرفته است.
وی در پاسخ به سؤال خبرنگار خبرسین درباره زمان تشخیص بیماریهای نادر و مادرزادی در دوران بارداری و پس از تولد گفت: در برخی موارد امکان تشخیص پیش از تولد نیز وجود دارد، اما در برخی بیماریها، علائم بالینی ممکن است بعد از چند ماه بروز یابد. همچنین، امکان تشخیص برخی بیماریها از طریق غربالگری بیماریهای متابولیک نیز وجود دارد. در تعدادی از بیماریها که پس از تولد علائمشان بروز مییابد، آن دسته از بیماریهایی که تشخیص زودهنگام میتواند به درمان کمک کند، بیشتر اهمیت دارند. با پیشرفتهای علم ژنتیک، بسیاری از بیماریها قابل تشخیص زودرس برای آغاز زودتر روند درمانی هستند.
در این زمینه، هرچه بیشتر بر دانش بومی خود تکیه کنیم، موفقتر خواهیم بود. به همین دلیل توصیه ما این است که به انجام پژوهشها در زمینه بیماریهای نادر توجه بیشتری شود، زیرا زیرساختی که در شرکتهای دانش بنیان و صنایع داروسازی داریم، ظرفیت عظیمی برای پیشرفتهایی است که میتوانیم در این زمینه داشته باشیم.
هما قادریان، متخصص بیماریهای قلب و عروق و استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماریهای قلبی از بدو تولد اشاره و اظهار کرد: بیماریهای مادرزادی قلب از بدو تولد وجود دارند و تشخیص این دسته از بیماریها به ویژه در گذشته که امکانات تشخیصی وجود نداشت، بسیار دشوار بود. اما اکنون با پیشرفت علم و وجود اکوکاردیوگرافی جنین و سونوگرافیهای بارداری، اکثر بیماریها قابل تشخیص هستند. با این حال، به دلیل عدم پوشش بیمهای برای تشخیص به موقع برخی از این بیماریها، برخی موارد ممکن است دیر تشخیص داده شوند. در حالی که اکثر بیماریهای شایع قلبی قابل درمان هستند و تنها برخی بیماریهای پیچیده قلبی ممکن است درمان سختتری داشته باشند.
وی افزود: برخی از تصویربرداریها مانند ام آر آی قلب و سی تی آنژیو که برای تشخیص بسیاری از بیماریها اهمیت دارند، تحت پوشش بیمههای پایه نیستند و افرادی که بیمههای تکمیلی دارند، میتوانند از آنها بهرهمند شوند. به همین دلیل، ممکن است این اقدامات تشخیصی هزینههای زیادی برای اکثر جامعه داشته باشند. بیماریهای مادرزادی قلب اصولاً بیماریهای نادری هستند که در جامعه به ندرت اتفاق میافتند. هرچه بیماری نادرتر شود، درمان آن نیز سختتر و عواقب آن بیشتر و هزینههای آن نیز افزایش مییابد. بنابراین، در این بنیاد تلاش میکنیم تا شناسایی بیماریها و همچنین پوشش بیمهای درمان آنها بیشتر صورت گیرد.
انتهای پیام/
